“脑体互作”遇上多组学AI：孤独症早筛寻路新范式——儿童孤独症早筛早诊多

7月25日，“儿童孤独症早筛早诊多中心研究论坛”在上海国际会议中心举办。本次论坛由国家儿童医学中心主任、复旦大学附属儿科医院院长王艺教授牵头，复旦大学公共卫生学院与艾迪亚生物科技联合主办，汇聚全国17家顶级儿童医学机构的临床专家，围绕一个核心议题展开:孤独症大规模早筛，是否已到突破传统“量表依赖”的节点。

相关研究显示，全球范围内，孤独症平均诊断年龄约为5岁，中国10岁以下儿童平均确诊年龄为3.6岁，而理想的干预窗口远早于这些时间节点。《残疾人保障和发展“十五五”规划》首次将“孤独症全生命周期关爱促进行动”单列一个专栏，明确0至6岁锚定为筛查、诊断、康复救助衔接的关键窗口期——但从政策目标到临床现实，中间仍然横亘着筛查工具的下沉能力、诊断链条的承接能力、康复体系的扩容能力三道关口。

本次论坛从学术框架、技术方向到实践落地，逐层拆解了当前孤独症早筛领域的核心矛盾与破局路径。

学术框架:构建协同验证体系

论坛现场，王艺教授为这项多中心研究划定了严格的学术底线:统一方案、统一标准、统一质量控制，最终产出的证据须同时经得起临床评价和公共卫生决策的双重检验。复旦大学公共卫生学院王静夷教授从政策落地角度，拆解了联合筛查路径中的公共卫生环节与实施难点；复旦大学附属儿科医院康复科主任周浩教授则就临床分组、评价指标和实施流程，进行了系统性的阐述与规划。

论坛提出多中心协作框架，明确相关技术验证并非在实验室环境中封闭迭代，而是置于真实临床场景中接受评价。这一验证路径的学术可信度，建立在国家儿童医学中心的临床引领能力与复旦大学公共卫生学院的循证研究之上。艾迪亚生物科技的AI for Diagnosis平台作为技术方案，在统一框架下接受不同地域、不同年龄、不同共患情况的分层验证。

技术方向:“脑体互作”与多组学AI的融合探索

在本次论坛所呈现的技术方向中，“脑体互作”概念与多组学AI分析的结合路径受到较多关注。

传统孤独症筛查与诊断高度依赖行为量表和临床医生经验，存在主观性强、对基层医务人员专业要求高、耗时长等结构性难点。相比之下，多组学AI的技术路线尝试将生物检测数据与儿童行为表型、既往病史等多维度信息进行融合，通过多组学预测分析、归一化算法、多模块堆叠集成分析与监督学习，完成风险分层与辅助诊断的信息输出。

从技术定位来看，相关技术探索是为诊断环节提供可量化的客观辅助信息。尤其在基层医疗场景中，儿科精神发育评估的专业资源相对稀缺，一套经过标准化验证的辅助筛查工具，有望在不改变现有人员结构的前提下，提升高风险儿童的识别效率，将有限的专家资源集中于确诊和干预环节。

基层落地:标准化筛查的“最后一公里”

论坛现场，全国多家参研单位签署了联合行动倡议书，多中心验证进入制度化协作阶段，计划2027年发起10万+儿童孤独症早筛联合行动。艾迪亚生物科技作为多中心协作联合行动倡议的发起方之一，将配合各成员医院完成技术流程标准化、数据质量管理和模型验证。

当前，传统量表筛查方式效率整体偏低，而部分新型检测方法成本相对较高、流程较为复杂，向基层下沉仍面临现实挑战。如何构建一套准确、高效、无创、低成本的标准化筛查流程，缩短从初筛高风险到专业诊断之间的时间窗口，是本次多中心验证重点探讨的核心命题。

多中心协作的制度化安排，为回答这一命题提供了必要的组织条件。通过在不同地域、不同层级医疗机构中同步开展标准化验证，研究团队得以在真实操作条件下，评估相关技术路径的准确性、稳定性和规模化推广的可行性。

结语

从论坛的讨论来看，从量表到AI，从单一筛查到全链条服务，一场关于儿童孤独症早筛的范式转移正在酝酿。全国多中心研究的推进，将为这场迭代提供关键的实证支撑。而技术能否真正下沉基层、压缩从发现到干预的时间差，是这场验证最终需要回答的命题。